| 疾病名称 |
症状 |
| 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
|
皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
| 铁蛋白贮积症
|
患者可能出现疲劳、皮肤色素沉着、关节疼痛、肝脾肿大、心脏受累、糖尿病、性腺功能减退等症状。 |
| 梗阻性睡眠呼吸暂停综合症
|
夜间频繁的呼吸暂停，打鼾，白天嗜睡，注意力不集中，头痛，易怒等。 |
| 魔鬼之舞综合症
|
不自主肌肉收缩和舞蹈样动作（如颠簸、扭动等），持续时间长，无法控制；肢体僵硬，肌肉痉挛；情绪波动，易发脾气和焦虑；言语和吞咽困难。 |
| 高度敏感性肠炎
|
腹痛，腹泻，疲劳，体重下降 |
| 异形症
|
肌肉萎缩、关节畸形、面部畸形、智力障碍、语言障碍、呼吸困难 |
| 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
|
肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。 |
| 闪电病
|
突如其来的剧烈头痛、晕厥、恶心呕吐、全身无力、皮肤出现灼热感等。 |
| 幻觉性肌肉痛
|
患者会出现幻觉感，感觉自己的肌肉持续处于疼痛状态，但实际上并无实质性疼痛存在。疼痛可能是针刺、灼热、撕裂等感觉，并且可能在身体的多个部位出现。患者也常表现出担心、焦虑和抑郁等心理症状。 |
| 剧烈头痛综合症
|
剧烈的头痛，常伴有恶心、呕吐、光和声敏感，可能导致视力模糊和颈部僵硬。 |
