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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
混合型焦虑抑郁症 持续的焦虑和抑郁,失眠或过度睡眠,疲劳,注意力困难,心跳加快,肌肉紧张,胃肠功能紊乱等。
幻觉性皮肤梗塞症 突发的皮肤病变,皮肤出现多个幻觉性梗塞,患者产生幻觉感受到皮肤上有触摸、刺痛或灼热感。
德-格韦病(De Guevea Syndrome) 肌肉无力,智力障碍,语言发育迟缓,面容异常,肢体畸形
思维迟缓症 思维缓慢,注意力不集中,记忆力减退,语言表达困难
异位嗜铬细胞瘤症 周期性高血压发作、心悸、头痛、出汗、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、失明、肥胖、多毛症等
陶氏综合征 肌肉无力、眼睑下垂、呼吸困难、面部表情僵硬、吞咽困难、瞳孔缩小、大汗淋漓等。
橙色皮肤症 患者皮肤呈现橙色,尤其在手掌、脚底、口唇等处最为明显;全身乏力,倦怠感明显;食欲减退,体重减轻;可能出现黄疸、肝肿大等症状。
金缕玉衡症 体重下降,贫血,乏力,免疫功能下降
明尼苏达综合征 肌肉僵硬,肌无力,手指震颤,智力退化,语言障碍
微生物相关性抑郁症 情绪低落、失眠、食欲改变、疲劳、注意力不集中、消化问题等。这些症状可能与肠道菌群的失衡有关。