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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋帕金森症 该疾病的症状包括肌肉僵硬、震颤、姿势不稳、行动迟缓、语言障碍、认知功能障碍等。患者可能会出现在海洋环境中特有的症状,如晃动感、眩晕、恶心等。
海洋深渊综合征 极度的焦虑和恐惧感,心跳加速,呼吸急促,晕厥或头晕,恶心和呕吐,寒战和发冷,感觉与现实脱离,可能出现幻觉或妄想,情绪不稳定。
时序性头痛综合征 周期性发作的头痛,通常持续数日到数周,伴随着恶心、呕吐、光过敏、声音过敏、视觉异常等症状。
暴发性症状性高血压 突然起高血压,头痛,恶心呕吐,心悸,胸痛,视力模糊,焦虑不安,可能伴有神经系统症状如意识改变、抽搐等。
微笑中毒症 持续不自主的微笑,情绪波动,肌肉僵硬,脸部疼痛
光谱感觉失调综合症 患者可能出现对光、声音、触觉等感觉的异常敏感或不足,感觉异常可能表现为过度刺激或者完全缺乏反应。此外,患者可能出现情绪波动、焦虑、抑郁、注意力不集中等精神方面的症状。
新型神经病毒感染症 高热、头痛、肌肉疼痛、乏力、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、呼吸困难、意识障碍等。
镜花水月综合征 患者会出现视力模糊、眼前出现彩色的光斑或光环、眼睑痉挛、眼球运动异常、眼睑震颤等症状。在严重的情况下,可能出现视野缺损、复视、眼球震颤等。
德尔维斯症候群 肌肉僵硬,意识混乱,震颤,肌肉酸痛,体温升高。
水肿性脑疾病 头痛、恶心、呕吐、意识模糊、浮肿等