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斯坦尔-韦伯症候群

疾病 斯坦尔-韦伯症候群
症状 面部和颈部血管畸形(如血管瘤、血管狭窄)、肢体异常发育(如手指或脚趾畸形、指骨缺失)、智力发育迟缓、语言障碍、心脏问题(如心脏瓣膜异常、心脏杂音)
因素 由于STK11基因突变引起的遗传性疾病
治疗 治疗方法主要是针对症状进行管理,包括手术修复血管畸形、康复训练、言语治疗、心脏手术等。同时,定期进行全面的身体检查和遗传咨询也是必要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
燃烧综合症 呼吸困难,持续高热,皮肤发红,异常出汗,全身乏力
钻心病 剧烈胸痛,伴随恶心、呕吐、心慌、出汗等心脏症状
潜伏性脑膜炎 头痛、发热、颈部僵硬、恶心、呕吐、意识改变、皮疹
病态虚拟现实综合征 头晕、恶心、失眠、焦虑、幻觉、社交障碍
蝇豆病 病程中蝇豆形成,并随时间逐渐增长。初始阶段,患者可能无任何症状。随着蝇豆的增大,可出现局部疼痛、瘙痒、炎症等症状,并可能产生溃烂或感染。部分患者还可能出现皮肤色素沉着、红斑、水肿等症状。
光敏性皮炎 皮肤发红、瘙痒、水肿、烧灼感等反应出现在暴露在阳光下的区域。可能伴随皮疹、水疱、溃疡、色素沉着等。
走鸭病 步态异常,患者行走时双脚外展呈“走鸭子”状。同时还伴有下肢无力、疼痛、关节僵硬等症状。
终末期肺疾病 (End Stage Lung Disease) 呼吸困难、气促、咳嗽、咯痰、胸痛、乏力、食欲减退等。
神经节病毒性肌无力 肌无力表现为肌肉无力、疲劳、乏力、肌肉萎缩,特别是在运动或使用一段时间后,表现更为明显。患者可能会出现眼睑下垂、双眼视力模糊、咀嚼和吞咽困难、言语不清、面部表情呆板等面部肌肉受累的表现。神经系统方面,患者可能出现神经痛、感觉异常等症状。
夜间无法入睡症 在晚上无法入睡,持续时间较长,导致白天精神不振,注意力不集中。