疾病名称 |
症状 |
温德布洛综合征
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温德布洛综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要特征包括:肌张力障碍(如肌张力过高或肌张力过低)、运动障碍(如不自主运动或运动迟缓)、神经系统功能障碍(如智力发育迟缓或智力障碍)、言语和语言障碍(如言语发育迟缓或言语障碍)、认知功能障碍等。 |
走麻症
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四肢软弱无力、步履不稳、常有摔倒现象、感觉异常、反射亢进等。 |
中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症
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中毒性樱桃核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,患者可能表现为以下症状: |
暴发性恶性角膜溃疡
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眼部疼痛和灼烧感,视力模糊,畏光,眼红,眼泪增多,眼睑肿胀,眼球溃疡 |
神经肌肉疾患
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肌肉无力,肌肉萎缩,肢体僵硬,运动障碍,呼吸困难 |
魔鬼之目综合征
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严重视觉模糊,恶心,头痛,眼睛发红,眼球运动不稳,眼睑痉挛。 |
水晶体混浊症
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视力模糊、眼球红血丝、眼痛、双眼发红、眼前闪光等。 |
细胞质酸中毒症
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乏力、呼吸困难、心悸、头痛、恶心、皮肤苍白、多汗、口干、尿量减少 |
宿便症
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便秘,腹胀,恶心,食欲不振,疲劳 |
神经母细胞瘤
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神经系统相关症状如头痛、视力障碍、协调障碍、运动障碍;患者情绪波动,易怒、焦虑、消沉;出现迅速体重下降、贫血、发热、浑身乏力等全身症状。 |