| 疾病名称 |
症状 |
| 炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease, IBD)
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腹痛、腹泻、血便、体重减轻、疲劳等 |
| 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
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肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
| 微笑面麻痹
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面部表情不自然,无法控制面部肌肉的运动,无法展现真实的微笑表情,上眼睑下垂,口角下垂。 |
| 绮罗蜘蛛症
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皮肤瘙痒,皮肤上出现类似蜘蛛网状的红斑,呼吸困难,心悸,出汗增多。 |
| 走位障碍症
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步态不稳定,行走困难,常常摇摆或偏向一侧,姿势不平衡 |
| 怪异综合征
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异常体温调节,肌肉僵硬,语言和思维混乱,心律失常 |
| 错构瘤综合征
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遗传性颅面部畸形,包括面部变形,特征性的眼睛形状,牙齿异常等。 |
| 微笑综合征
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持续不自主的面部肌肉收缩,导致面部表情呈现持久的微笑状;无法自主控制面部表情;可能伴随睡眠紊乱、抽搐等症状。 |
| 闪电恐惧症
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当遭遇闪电或雷鸣时,患者出现恐惧、焦虑、心悸、打颤、冷汗等症状。 |
| 钟摆脚
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患者双脚多呈钟摆式摆动,步态不稳;行走时双脚无法保持稳定的步幅和步速;可能出现腿部无力和酸痛感。 |