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尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick病）
症状	肝脏与脾脏肿大，神经系统受损（智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等），呼吸困难，吞咽困难，骨骼异常（骨折易发、畸形等）。
因素	由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病，主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗	目前尚无根治方法，主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法（如氨水苷酸合成酶抑制剂）和康复治疗等。同时，对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病，综合治疗需要个体化，并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
斑块性动脉炎	间歇性跛行、腿部疼痛、肌肉无力、肢体发凉、脉搏减弱
德系恶性贫血	乏力、无力、皮肤苍白、心悸、胃口差、容易出现感染等。
潜在性心脏疾病	心悸、胸痛、呼吸困难、疲劳、心律失常
脑波过度同步综合征	患者可能出现严重的头痛、头晕、恶心、呕吐、视觉模糊、听觉异常、意识模糊、精神错乱等症状。在极端情况下，可能出现癫痫发作或昏迷。
梦境幻症	患者在清醒状态下也会出现强烈的梦境体验，包括视觉、听觉、触觉等感知，常常伴有情感波动和情绪不稳定。
潜在大脑膨胀症	头痛、视力模糊、记忆力减退、情绪波动、共济失调
隐源性肺动脉高压症	IPAH 的症状可能包括呼吸困难、乏力、胸痛、晕厥、心悸、水肿（特别是腿部）、咳嗽（可能带有血丝）、活动时出汗等。
异位甲状腺综合征	甲状腺功能减退，疲劳乏力，体重增加，便秘，皮肤干燥，面部浮肿，心悸，抑郁，月经不调等。
夜间肌肉抽搐综合征	在晚上或睡眠时出现肌肉抽搐、颤动或痉挛，伴有可能引起疼痛的肌肉紧张感。
海洋反应综合征	患者在暴露于海洋环境后出现过敏反应，表现为皮肤瘙痒、红斑、水肿，呼吸困难，甚至发生严重过敏性休克。其他可能包括恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状。