尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
症状 | 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
因素 | 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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神经肌肉病 | 肌无力、肌肉萎缩、活动困难、呼吸困难、说话困难、吞咽困难。 |
静坐病 | 肌肉萎缩,骨质疏松,心血管疾病,代谢异常 |
电子休克症 | 电子休克症主要表现为头晕、乏力、四肢无力、心悸、血压下降,严重者可出现晕厥、昏迷等症状。 |
血管畸形症 | 出血(随机发生的持续或间歇性出血)、皮肤病变(视乎畸形位置和规模而有不同)、局部肿胀、头痛、癫痫等。 |
潜在细胞破裂症 | 剧烈头痛、精神恍惚、神经紊乱、失眠、抑郁。 |
亚洲马急性呼吸综合征(Asian Horse Acute Respiratory Syndrome,AHARS) | 发热、咳嗽、气促、胸闷、乏力、嗓音嘶哑、胸部疼痛、肺部啰音、咳痰等。 |
无力症 | 肌肉无力,疲劳,肢体麻木,呼吸困难,噪音感 |
永久性无法睡眠综合征 | 无法入睡、持续失眠、长期精神疲劳、焦虑、抑郁、注意力不集中、记忆力减退 |
心动过速 | 心跳加快,脉搏过快,胸闷,气短,头晕,乏力,出汗多 |
电子眼症 | 眼疲劳,干涩感,视力模糊,头痛 |