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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经肌肉病 肌无力、肌肉萎缩、活动困难、呼吸困难、说话困难、吞咽困难。
静坐病 肌肉萎缩,骨质疏松,心血管疾病,代谢异常
电子休克症 电子休克症主要表现为头晕、乏力、四肢无力、心悸、血压下降,严重者可出现晕厥、昏迷等症状。
血管畸形症 出血(随机发生的持续或间歇性出血)、皮肤病变(视乎畸形位置和规模而有不同)、局部肿胀、头痛、癫痫等。
潜在细胞破裂症 剧烈头痛、精神恍惚、神经紊乱、失眠、抑郁。
亚洲马急性呼吸综合征(Asian Horse Acute Respiratory Syndrome,AHARS) 发热、咳嗽、气促、胸闷、乏力、嗓音嘶哑、胸部疼痛、肺部啰音、咳痰等。
无力症 肌肉无力,疲劳,肢体麻木,呼吸困难,噪音感
永久性无法睡眠综合征 无法入睡、持续失眠、长期精神疲劳、焦虑、抑郁、注意力不集中、记忆力减退
心动过速 心跳加快,脉搏过快,胸闷,气短,头晕,乏力,出汗多
电子眼症 眼疲劳,干涩感,视力模糊,头痛