七六查询网 > 疾病自查 > 磷酸酰基缺失综合征

磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
发明症 记忆丧失、幻觉、焦虑、失眠、注意力不集中
幻觉性肢体症(Delusional Parasitosis) 患者会持续感觉到身体上有寄生虫,例如蠕动感、痒感、刺痛感等,但实际上没有任何寄生虫存在。
综合性免疫缺陷症候群(综合免疫缺陷症) 慢性疲劳、反复感染(如呼吸道感染、消化道感染、泌尿道感染等)、皮肤病变、发育迟缓、体重下降、淋巴组织肿大等。
光泽黄病 皮肤出现明显的黄色,眼球也呈现黄色,严重的病例会导致黄疸和肝功能障碍。
光敏综合征 皮肤瘙痒、红肿、水疱、疼痛等,且在阳光下症状加重;眼睛灼痛、眼泪增多、光源刺激下眼睛不适感;日间疲劳、注意力不集中、抑郁等。
震颤性战栗症 不自主的颤抖, 特别是在手部, 脚部, 颌部和声带。颤抖往往加重于情绪紧张或用力时。
慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease,CKD) 疲劳、浮肿、尿量减少、血尿、蛋白尿、高血压、贫血、骨骼疾病等。
细胞负担症 体力衰弱、慢性疲劳、容易疼痛、睡眠障碍、抑郁情绪、呼吸困难
心脏肌肉病 心悸、乏力、呼吸困难、水肿、心律不齐、心绞痛等
赤维症 皮肤呈现红色斑点,疼痛,瘙痒感,疲劳,脆弱的血管导致易出血,关节肿痛