| 疾病名称 |
症状 |
| 鹅卵石综合征
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患者出现肌肉无力、疲劳、肢体麻木、呼吸困难、心悸、心律不齐等症状。 |
| 夜间睡眠相关性无呼吸暂停综合征
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夜间打鼾、频繁醒来、呼吸暂停、口干、头痛、白天嗜睡、注意力不集中等。 |
| 饮食失调症
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食欲异常（暴食或厌食）、体重波动、营养不良、消化不良、心理紊乱（焦虑、抑郁等） |
| 德雷克勒症候群
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智力发育迟缓，身高缺陷，肌肉松弛，面部特征异常（宽大的额头，圆鼻尖，厚嘴唇） |
| 深度贫血
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疲劳乏力，心悸气短，头晕眼花，晕厥，皮肤苍白 |
| 触发综合征
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强迫性触摸和摩擦行为，焦虑，烦躁不安，困扰性思维，皮肤溃疡和感染。 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状可以因个体而异，但通常包括面部和头部异常特征，如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题（如心脏瓣膜异常）、骨骼畸形（如髋关节脱位）、神经系统问题（如癫痫）等。 |
| 贝克斯斯综合征
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贝克斯斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要症状包括： |
| 封闭性肾小管酸中毒
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体力疲劳、骨质疏松、恶心呕吐、频繁尿液、短暂意识丧失、心律不齐、尿液酸碱度异常 |
| 亚急性坏死性全脑炎
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头痛、发热、意识障碍、肌肉僵硬、抽搐、意识丧失、呼吸困难 |
