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晚发性遗传性高尿酸血症

疾病 晚发性遗传性高尿酸血症
症状 关节疼痛,尤其是在大脚趾关节,肿胀和发红;尿液中的尿酸水平升高;尿酸结晶沉积在关节和周围组织中,形成痛风石;痛风性关节炎发作。
因素 此疾病主要由遗传突变引起,通常是编码尿酸代谢酶的基因突变,导致尿酸在体内积累过多。
治疗 药物治疗是主要方式,包括:降低尿酸生成的药物,如阿罗卡特;增加尿排尿酸的药物,如苯溴马隆;以及预防性使用非甾体抗炎药以减轻关节疼痛和炎症发作。此外,调整饮食,减少嘌呤摄入也可以缓解症状。重要的是,患者需要坚持长期治疗和积极改变生活方式以控制疾病。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑桥病 运动障碍(如步态异常、肢体僵硬)、语言和吞咽困难、面部肌肉瘫痪、眼球运动异常、震颤
泛发性肌肉疼痛综合征 全身肌肉酸痛、僵硬、乏力,持续数周至数月,可伴有头痛、腹痛、失眠等非特异性症状。
蓝脸症 皮肤呈现蓝色或青紫色,面部和四肢发绀,呼吸困难,心跳加快,肢体乏力。
潜伏性病毒感染 潜伏期内无明显症状,但病毒可在患者体内长期潜伏,潜在威胁健康。
黑曜石症 肌肉无力,全身乏力,呼吸困难,心脏悸动,皮肤变黑
骨髓增生异常综合征 (Myelodysplastic Syndrome) 贫血、易疲劳、易出血、感染频繁、骨髓功能障碍等。
尼曼-匹克病 (Niemann-Pick disease) 肝脾肿大、黄疸、肺部感染、呼吸困难、智力退化、肌肉无力、共济失调等。
磨牙症(Bruxism) 晚上睡觉时,不自觉地紧咬牙齿,导致牙齿磨损、颚关节疼痛、头痛、颞肌肉酸痛等。
光敏癫痫 暴发性癫痫发作,出现在强光照射下;光线刺激后出现头痛、眩晕、意识模糊等症状。
发作性夜间血红蛋白尿症 夜间尿液呈深红色或棕色,尿量增多,贫血,疲劳,腹痛,肌肉疼痛