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潜在尼曼匹克综合征

疾病 潜在尼曼匹克综合征
症状 运动协调障碍、肢体僵硬、智力障碍、共济失调、肌无力、身体发黑、免疫系统受损
因素 缺乏酸酯酶B-LI,并且缺乏该酶导致脂质在组织和器官中沉积,进一步导致上述症状的出现。
治疗 目前尚无根治方法,但可以通过酶替代疗法来减轻症状,以及通过康复训练来提高患者的运动能力和生活质量。部分症状可以通过药物治疗来缓解,如抗癫痫药物和抗氧化剂。早期诊断和及时干预对改善预后非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微笑症 (Smiling Syndrome) 持续无法自控地微笑,面部肌肉僵硬,无法表达其他情绪,伴有无法自主控制的笑声。
魔笛症 剧烈的头痛,幻觉和妄想,抑郁情绪,认知障碍
颤雷症 肌肉颤抖,手脚无力,语言困难,姿势不稳定,眼球震颤
新型冠状病毒感染(COVID-19) 发热、咳嗽、乏力、呼吸困难、喉咙痛、流鼻涕、肌肉或关节疼痛、头痛、味觉或嗅觉丧失等。
循环紊乱综合症 心悸、疲劳、失眠、头晕、血压波动、心律不齐
微笑恶性症 持续笑容,无法停止笑声,面部僵硬,肌肉抽搐
核黄疸 黄疸、肝功能异常、全身乏力、纳差、恶心、腹胀、腹痛、疲劳、皮肤瘙痒等。
海绵状脑病 头痛、视力模糊、晕厥、记忆力减退、行动不便、情绪波动
奇化症 突然出现的身体部位演化成其他物体或生物,如手臂变成树枝、脸部变成动物等;持续的幻觉和错觉;智力退化;情绪不稳定。
瞳孔恶性肿瘤 视觉模糊,眼球突出,灼热感,瞳孔变形,眼部疼痛,眼睛红肿