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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
尤格拉夫综合征 智力障碍,肌肉僵硬,抽搐,共济失调
镜花水月综合症 视觉障碍,幻觉,失眠,焦虑,头痛
微睡病 过度嗜睡,无法保持清醒,频繁打瞌睡,昼夜颠倒,精力不足,注意力不集中。
脑电波紊乱综合症 头痛、失眠、注意力不集中、记忆力下降、情绪波动、视觉幻觉
综合性免疫缺陷症(综合性免疫缺陷综合征) 反复发生严重感染,容易患上各种细菌、病毒、真菌和寄生虫感染,如呼吸道感染、皮肤感染、消化道感染等;严重疲劳、体重下降、贫血、淋巴结肿大、呼吸困难等。
重症肺炎 高热、咳嗽、气促、胸痛、全身乏力、呼吸困难、脱水等。
尼考拉斯病 智力退化,肌肉萎缩,运动障碍,语言障碍
脑缺血性卒中 突然出现一侧肢体无力或麻木,言语困难,面部表情失常,头晕、头痛,视力模糊或丧失,意识丧失或混乱。
赫希-施普龙病 肌无力、心律不齐、呼吸困难、发热、关节疼痛
紫癜病 皮肤出现淤血或紫斑、瘀斑,可能伴有出血、瘙痒等症状。