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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法，针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海绵状脑脊髓萎缩症 肌肉无力、运动协调障碍、言语困难、吞咽困难、肢体麻木等
晨起昏迷症 患者在早上醒来时出现明显的昏迷状态，表现为意识模糊、反应迟钝、动作笨拙等。这种昏迷状态通常持续数分钟至数小时，之后患者逐渐恢复，恢复期间可能会感到头痛、乏力等。
磁铁综合征 肌肉痉挛、不随意运动、心律失常、颤抖、头晕等
海洋光感症 患者在暴露在阳光下时出现剧烈的皮肤灼热感和疼痛，伴随着皮肤泛红、水肿、起水疱等表现。严重情况下可能出现呕吐、头晕、全身不适等症状。
闪电性焦虑症 突然出现强烈的焦虑感，心悸，呼吸急促，出汗，震颤，恐惧感，失去控制感。
病态购物症 持续不断的购物冲动，无法抑制的购物欲望，频繁的购物行为，购物后感到内疚和后悔，导致财务困境和人际关系问题。
幻觉性草酸中毒 幻觉、迷惑、注意力不集中、心悸、呼吸急促、肌肉僵硬
光源恐惧症 对光源产生过度恐惧，包括日光、灯光或任何强烈的光照导致的焦虑和恐惧反应。患者可能会出现心跳加快、呼吸急促、出汗、头晕等症状。
异戊烯酸中毒 头痛、恶心、呕吐、腹痛、心悸、呼吸困难、失去平衡感、抽搐、昏迷
弥漫性肝癌 肝区疼痛，乏力，食欲减退，体重下降，腹水，黄疸，恶心呕吐，肝功能异常，肝脏肿大等。