尼曼-皮兹罗病
疾病 | 尼曼-皮兹罗病 |
症状 | 肝脾肿大,黄疸,肺部病变,骨骼畸形,智力发育迟缓,贫血 |
因素 | 由于遗传基因突变导致酶缺乏,进而引起脂质代谢紊乱,积累大量脂质物质 |
治疗 | 目前尚无特效治疗方法,常规治疗包括酶替代疗法,药物支持治疗,以及康复治疗。酶替代疗法包括注射人工合成的酶来弥补缺乏的酶。药物支持治疗包括控制症状,减轻炎症反应和疼痛,以及改善肝功能。康复治疗包括物理治疗,职业治疗和心理支持,以提高患者的生活质量和功能能力。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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脆性骨病 | 易骨折、身高矮小、脊柱弯曲、骨疼痛、残疾、听力损失 |
绝缘性心肌病 | 心衰、心律不齐、疲劳、呼吸困难 |
尾骨疼痛综合征 | 尾骨周围疼痛,尤其在坐立或久坐后加剧;疼痛可能向下蔓延至臀部、骨盆和下肢。 |
脑干出血病 | 头痛剧烈,意识模糊,呕吐,肢体活动不协调,神经功能障碍。 |
奥德罗综合征 | 肌无力,视力模糊,运动协调障碍,语言困难 |
光合综合症(Photosynthesis Syndrome) | 患者在阳光下暴露后出现皮肤破裂、流血,伴有严重的眼痛、头晕、恶心、呕吐等症状。部分患者还会出现晕厥、呼吸困难和心律不齐等并发症。 |
流感嗜睡病 | 嗜睡症状,发热,头痛,咳嗽,喉咙痛 |
丝绸免疫病 | 皮肤出现丝绸状红斑,伴有瘙痒和发热;关节疼痛和肿胀;疲劳和乏力;消化系统症状,如腹痛、腹泻和恶心呕吐等;呼吸系统症状,如咳嗽和呼吸困难等。 |
局部性皮肤色素增加症 | 患者皮肤局部区域出现色素增加,表现为黑褐色斑块或斑片,边界清晰,大小不一。斑块有时会伴随瘙痒感或轻微疼痛。 |
黄疸型重型肝炎 | 皮肤和眼睛发黄、尿液变深、乏力、食欲不振、腹痛、恶心、呕吐 |