德尔福畸形综合征
| 疾病 | 德尔福畸形综合征 |
| 症状 | 面部畸形(特别是眉骨突出、鼻骨严重缺失、耳廓重建异常等),智力发育迟缓,智商下降,心脏畸形(如房间隔缺损、动脉导管未闭等),肌肉松弛,语言发育迟缓等。 |
| 因素 | 德尔福综合征是由于染色体21的三体(三个21号染色体)引起的,即唐氏综合征(21三体综合征)。 |
| 治疗 | 治疗是以缓解症状和改善生活质量为目标。包括早期干预、教育和康复治疗、药物治疗(如抗癫痫药物)、心脏手术(针对心脏畸形)、外科修复(如面部畸形矫正手术)等。需要由多学科专业团队进行综合治疗。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 尖叫症候群 | 突发尖叫、身体抽搐、意识模糊、心跳加快、出汗增多 |
| 海洋反应性气道疾病 | 咳嗽、喘息、呼吸困难、胸闷感、喉咙痒、鼻塞、流涕、眼睛发红、眼睛痒、眼泪增多等。 |
| 红斑性肢端坏疽病(Erythromelalgia) | 患者常常出现肢体发红、发热和疼痛的症状。疼痛感常常呈烧灼痛、刺痛或针刺感,患者肢体可能会出现水肿,皮肤变得脆弱、干燥。患者症状可因温度升高、运动、情绪激动等因素而加重。 |
| 光腹症 | 食欲不振,胃腹部不适感,呕吐,体重下降,腹部明显畸形 |
| 神经根型颈椎病 | 颈部疼痛和僵硬感,放射至肩部和上肢,可能伴随手指麻木、力量减退,头痛、头晕、耳鸣等症状。 |
| 跛行病 | 行走时出现明显的疼痛或不适感,步态异常,腿部肌肉无力或萎缩。 |
| 尼万德综合征 | 尼万德综合征主要表现为全身痉挛、抽搐、肢体僵直、呼吸困难、吞咽困难、肌肉无力、言语障碍等。 |
| 光感病 | 患者对强光和明亮环境过于敏感,容易出现眼疲劳、头痛、眩晕等症状。 |
| 夜间睡眠相关呼吸暂停综合征 | 夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、疲劳、白天嗜睡等 |
| 潜在性人类狂犬病 | 焦虑、抑郁、失眠、幻觉、肌肉痉挛、瘫痪、呼吸困难 |