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德尔福畸形综合征

疾病 德尔福畸形综合征
症状 面部畸形(特别是眉骨突出、鼻骨严重缺失、耳廓重建异常等),智力发育迟缓,智商下降,心脏畸形(如房间隔缺损、动脉导管未闭等),肌肉松弛,语言发育迟缓等。
因素 德尔福综合征是由于染色体21的三体(三个21号染色体)引起的,即唐氏综合征(21三体综合征)。
治疗 治疗是以缓解症状和改善生活质量为目标。包括早期干预、教育和康复治疗、药物治疗(如抗癫痫药物)、心脏手术(针对心脏畸形)、外科修复(如面部畸形矫正手术)等。需要由多学科专业团队进行综合治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
细胞能量耗竭症 严重疲劳、体力和认知衰竭、肌肉无力、记忆和注意力问题、睡眠障碍等
脑卒中(中风) 突然出现头痛、头晕、恶心、呕吐。面部、手臂、腿部一侧无力或麻木。语言不清或困难。意识障碍、昏迷。视野受限或失明。步态不稳、平衡困难。
暴发性嗜睡症 突发性的强烈嗜睡感,午后持续性的不可抗拒的昏睡,导致患者在日常生活中无法保持清醒状态,常常伴有精神和认知功能障碍。
夜间异味综合症 患者在夜间会出现异味感知,包括嗅觉和味觉的错觉,常常感觉到不同食物或物体散发出奇怪的气味或味道。
潜在人格障碍 情绪不稳定,自我认知困难,冲动控制问题,关系困扰,自控能力低下等。
幻觉性肌营养不良症 幻觉、肌无力、运动功能障碍、营养不良、心理异常等
夜间发作性呼吸障碍 患者在睡眠时出现周期性呼吸暂停,例如打鼾、突然呼吸停止、短暂醒来等。常伴有频繁梦游或烦躁的感觉,白天出现疲乏、注意力不集中等症状。
幻觉性帕金森综合征 幻觉,震颤,僵硬,运动障碍,认知障碍
晚发性肌阵挛性症 多发性肌阵挛,尤其是在运动或受到触碰时;运动不协调;肌肉僵硬;肌肉痉挛导致的疼痛;可伴有颤动和震颤。
蓝痨病 咳嗽,咳痰带血,气促,盗汗,疲乏,体重下降