| 疾病名称 |
症状 |
| 碎骨病
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易骨折、骨疼痛、身材矮小、畸形骨骼、行走困难 |
| 奥缝残留综合征
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面部和头部不对称，牙齿排列不齐，听力障碍，语言发育延迟，咬合不正，口腔和面部肌肉无力。 |
| 无情综合征
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冷漠无情，缺乏表情，无动于衷，缺乏社交能力 |
| 夜间抽筋症（Nocturnal Leg Cramps）
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夜间发生的剧烈下肢肌肉疼痛，可能伴有肌肉收缩和僵硬感，持续时间从几秒钟到几分钟不等。 |
| 火焰症
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剧烈的发热、皮肤灼烧感、皮肤变红、呼吸急促、心率加快、出汗增多 |
| 光谱性感知障碍综合症
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患者可能会出现对特定感官刺激的异常反应，如声音、光线、触觉或味觉的过敏反应，也可能出现感觉缺失的情况，即对某些感官刺激的麻木或缺乏感知。症状的严重程度和具体表现因人而异，可能会影响日常生活和社交功能。 |
| 细胞膜通道异常症
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肌肉无力、运动障碍、智力发育迟缓、心律失常 |
| 异位甲状腺病
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甲状腺功能亢进症状，如心悸、手颤、体重下降、焦虑、肌肉无力等；颈部肿块或结节可触及；甲状腺功能减退症状，如乏力、体重增加、便秘等。 |
| 水星中毒症
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神经系统症状包括颤抖、共济失调、肌肉痉挛、语言困难；消化系统症状包括腹痛、腹泻、呕吐、食欲减退；皮肤症状包括皮疹、瘙痒、水肿。 |
| 德维恩综合征
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智力低下，面部特征异常，心脏畸形，肌肉松弛，发育迟缓。 |
