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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻灯病 记忆力减退,视觉错觉,幻觉,注意力不集中
神经性贫血症 疲劳乏力,头晕眼花,心悸,气短,食欲不振
星状脑细胞症 认知障碍、记忆力减退、语言障碍、行为异常、运动障碍、意识丧失。
月经性偏头痛 周期性头痛,头痛持续4-72小时,伴随恶心、呕吐,光音敏感;
晶体混浊症 视力模糊、视物发虚、色彩混乱、眼前出现阴影或斑点等症状。
暗红热症 高热、皮肤深红或暗红、咽喉疼痛、全身乏力、恶心呕吐
跨季节性情绪紊乱 跨季节性情绪紊乱通常在秋冬季节出现,主要症状包括:
暴发性冷感综合症 突发性寒战、高热、流感样症状如咳嗽、喉咙痛、头痛、肌肉疼痛、乏力,伴随恶心、呕吐和腹泻。
超敏反应综合征 皮肤瘙痒、红斑、水肿;呼吸困难、哮喘;恶心、呕吐、腹痛;头痛、眩晕、意识障碍等。
时间错乱综合症 失眠、昼夜颠倒、注意力不集中、记忆力衰退、情绪波动等。