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潜在性痛觉过敏综合征(Paroxysmal Extreme Pain Disorder,PEPD)

疾病 潜在性痛觉过敏综合征(Paroxysmal Extreme Pain Disorder,PEPD)
症状 突发剧烈疼痛,常见于面部、下肢和躯干,疼痛持续时间短暂(几秒至几分钟),疼痛可由触摸、风、温度变化或运动等触发。
因素 PEPD多为遗传性疾病,由于基因突变产生异常的钠离子通道,导致神经元兴奋性增高,触发剧烈疼痛。
治疗 PEPD的治疗主要通过镇痛药物控制疼痛发作,如局麻药、氯硝西泮等;钠离子通道阻滞剂(如卡马西平)可以预防和减轻发作频率和疼痛强度。针对基因突变为疾病原因的情况,基因治疗和基因编辑等新技术也在不断研究中。重要的是,由于PEPD病情较为罕见,患者应尽早就诊并与专业医生密切合作以寻求最佳治疗方案。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

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疾病名称 症状
咳血症 咳嗽带血痰,呼吸困难,面色苍白,乏力,头晕等
德尔伯格综合症 心脏先天性畸形,骨骼畸形(如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等),智力发育迟缓,眼球运动异常,面部特征异常(如斜视、下颌后退等)。
夜行性吃货综合症 晚上特别容易饿,经常出现夜间进食的欲望,食量大增,尤其对高热量、高脂肪食物特别喜欢,导致体重增加和消化不良。
蜘蛛毛细血管病 皮肤出现蜘蛛状红斑、蜘蛛痣、毛细血管扩张、瘀斑;皮肤瘙痒、灼热感、疼痛;皮肤敏感、脆弱,容易受伤;嗜睡、食欲减退、乏力、呼吸困难。
微笑面容综合征 持续性面部肌肉痉挛,使得患者面部始终呈微笑状;面部僵硬,无法表达其他情绪;眼睑下垂,口角上翘。
气喘病(哮喘) 呼吸困难、喘息、咳嗽、胸闷、气急、咳痰等
魔术师手综合征 手指灵活度增加,手掌出现神秘的花纹,手指间可以进行非常灵巧的手势。
闪光性色盲 患者无法辨别红色和绿色,视觉中出现闪光或亮光,视物模糊或呈现异常颜色。
微生物感染症 发热、咳嗽、流鼻涕、喉咙痛、乏力、肌肉疼痛、腹泻等。
失眠症 难以入睡、睡眠质量差、早醒、白天疲倦、注意力不集中