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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
新发综合征 患者突然出现多种非特异性症状,包括但不限于:持续性全身乏力、体温升高、关节疼痛、皮肤瘙痒或红斑、消化不良、头痛、恶心或呕吐、视力模糊、以及全身不适感等。
普罗综合征 肌肉无力、皮肤色素沉着、性早熟、骨质疏松、高血压、糖尿病等
微生物感染引起的神经系统炎症 头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬、意识障碍、肌肉疼痛、抽搐、意识不清等
永久性婴儿症候群 身高严重延迟、智力发育迟缓、语言能力受损、面容特征异常、肌肉松弛、骨骼畸形等。
神经源性肌无力 肌无力(主要在眼睑、面部、颈部和四肢),易疲劳,双重视觉,吞咽困难,嗓音嘶哑,呼吸困难。
暴发性红斑狼疮 发热、皮疹、关节疼痛、疲劳、肾脏损伤、心血管系统受累等
循环系统紊乱综合症 乏力、心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、心律失常等
非典型抗精神病药物综合征 肌肉僵硬、震颤、肌肉抽搐、意识改变、发热、心动过速等。
患者肌肉疲劳综合征 (Patient Muscle Fatigue Syndrome, PMFS) 肌肉无力,疲劳感加重,运动能力下降,容易出现肌肉酸痛和僵硬感,可能伴随睡眠障碍和抑郁情绪。
魔法性疯狂症 患者出现幻觉、妄想、情绪波动等精神异常表现,可能出现对现实世界失去感知的情况。患者可能会产生奇怪的行为,无法理解常规社交规范,也可能陷入情绪崩溃或极度兴奋状态。