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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
症状 智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。
因素 由于遗传缺陷,导致酶(酸性神经酰胺酶)功能异常,不能有效分解脂质物质,从而导致沉积在身体各个器官中。
治疗 目前尚无根治方法,只能采取对症治疗的方式。包括饮食调整、药物治疗、康复训练和手术治疗等。例如,经常性输注酶替代治疗,改善病情。同时,针对不同的症状,也需采取相应的治疗措施,如肝脾切除术、呼吸机支持等。需要进行长期的多学科综合管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
自体免疫性多发性神经炎(Autoimmune Polyneuropathy) 感觉异常(如麻木、刺痛等)、运动障碍、肌无力、视力模糊、言语困难等。
射频疼痛综合征 慢性疼痛,疼痛范围广泛,伴随着烧灼感、刺痛感或麻木感,可能还有肌肉痉挛和功能障碍等。
纳尔逊综合征 肌无力,皮肤色素沉着,性早熟,垂体瘤,视力减退
潜在免疫缺陷病(Potential Immune Deficiency Syndrome) 反复发作的感染,包括呼吸道感染、皮肤感染、消化道感染等;免疫功能低下引起的疲劳、乏力、体重下降等;
疯狂睡眠综合症 患者表现出极端的睡眠模式紊乱,包括在白天持续长时间的睡眠,无论环境如何,都会陷入深度睡眠状态。晚上则经常处于清醒状态,难以入睡。患者在清醒时可能会出现幻觉、精神错乱等症状,严重影响日常生活和工作。
德拉克纳症 全身皮肤发黑、全身水肿、无力、血糖异常、心脏功能衰竭
闪电之眼症(Lightning Eye Syndrome) 突发的视觉闪光,视野模糊,角膜破裂,眼睛灼热感,眼球震颤
煌热症 高热、昏迷、皮肤萎缩、血压升高、血液酸碱平衡失调
海洋性锈藻中毒 海洋性锈藻中毒的症状通常在食用受污染的鱼类后几个小时内开始出现,主要包括:
新月症 极度乏力、晕厥、心悸、贫血、气促、体重下降