疾病名称 |
症状 |
永久夜晚综合症
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患者无论日夜都感到极度黑暗,无法感知任何光线,困扰了正常作息和生活。 |
闪烁病
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患者表现出持续性的视觉幻觉,包括闪光、飞虫般的漂浮物、条纹或波浪状的影像。 |
神经肌束病
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肌肉痉挛、肌无力、肌腱反射亢进、运动协调障碍、智力发育迟缓 |
夜间抽腿综合症
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夜间在休息时出现频繁的肌肉抽动或疼痛感,常表现为下肢抽腿,有时伴随着痒感或灼热感,导致睡眠质量下降。 |
潜在性心血管疾病
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疲劳、胸闷、心悸、呼吸困难、头晕、黑蒙 |
德尔累斯病
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肌无力,呼吸困难,言语困难,吞咽困难,肌肉萎缩,智力退化 |
细胞凋亡缺陷综合征
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病程呈进行性,表现为多器官受累,包括肌肉无力、发育迟缓、智力退化、血小板减少、免疫功能异常等。 |
丧失维生素D依赖性佝偻病
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骨骼发育不良(如弯曲、畸形),肌肉无力,生长迟缓,易感染骨折等 |
神经根性肌萎缩症
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该疾病通常表现为突发性剧烈的肩部或上臂疼痛,可能伴随着肌无力、肌肉萎缩、感觉异常、肌肉震颤和肌腱反射减弱等。患者可能会感觉到手臂或肩部的麻木或刺痛。症状可能持续数周至数月,然后逐渐减轻或消失,但在一些情况下,症状可能会持续较长时间。 |
新生儿黄疸
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新生儿皮肤、眼睛呈黄绿色,尿液呈深色,大便变浅,食欲不振。 |