| 疾病名称 |
症状 |
| 剧烈声音恐惧症
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对剧烈声音产生极度的恐惧和焦虑，如爆炸声、机器噪音、急促的脚步声等，可能出现心悸、大汗淋漓、呼吸急促等自主神经症状。 |
| 神经节苷脂贮积症（GM1型）
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婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |
| 细胞凋亡缺陷综合征
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病程呈进行性，表现为多器官受累，包括肌肉无力、发育迟缓、智力退化、血小板减少、免疫功能异常等。 |
| 霜冻症
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皮肤出现冻伤类似的症状，如发红、水肿、疼痛和溃烂；长期暴露在寒冷环境中导致手指、脚趾或其他暴露部位的组织坏死；严重情况下，可能会发展成坏死性肺炎。 |
| 液体侏儒症
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身高矮小（成人身高不超过120厘米），头部和四肢相对较大，智力正常，对液体的严重依赖，持续口渴，尿频，体重下降，虚弱，低血压。 |
| 幻肢病
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患者感觉存在一或多个已经截肢的假肢，包括疼痛、触觉异常、运动障碍等。 |
| 腹泻性贫血
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腹泻，贫血，疲劳，消瘦，食欲减退，口干舌燥 |
| 异位心律\n
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心悸、心动过速或心动过缓、胸闷或胸痛、头晕或晕厥、呼吸困难\n |
| 琥珀综合征
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肌肉僵硬，疼痛，痉挛，疲劳，呼吸困难 |
| 夜壳症
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患者在夜间出现剧烈的皮肤痒痛，常伴有皮肤发红、肿胀和起疱等症状。病情严重时可能出现呼吸困难和发热等全身症状。 |
