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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常,进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,如接受磷酸酰基酶替代治疗,进行物理治疗和康复训练,辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
影响神经系统的血管畸形(Neurovascular Malformation) 头痛,癫痫发作,神经功能障碍,不稳定步态,出血
微生物感染性脑脊髓炎 发热、头痛、颈部僵直、恶心、呕吐、意识障碍、肌肉痉挛、瘫痪等。
幻觉性体重增加症候群 患者表现出明显的幻觉性体重增加,即他们坚信自己的体重在短时间内大幅增加,但实际上并无明显的体重增加。除此之外,患者可能出现以下症状:
明星综合症 极度追星狂热,盲目崇拜偶像,忽略自己的生活和责任,日常交流减少,睡眠不足,食欲改变。
尼克松综合症 过度焦虑,过度戒备,妄想,幻觉,表情僵硬,情绪失控,思维混乱
德普勒症候群 智力发育迟缓、肌张力低下、面部特征异常、心脏缺陷、眼球运动障碍
触发性头痛综合征 剧烈、突发性头痛,常伴有恶心、呕吐,光、声敏感,持续时间为几小时至几天。
慧颖综合症 注意力不集中,记忆力减退,思维迟缓,语言困难,智力下降
蓝神症 皮肤呈现青蓝色,呼吸困难,疲倦乏力,四肢发麻
海豹肺炎 咳嗽、呼吸困难、胸痛、发热、全身不适、疲劳、咳痰带血等。