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贝克斯-亚当斯综合征

疾病 贝克斯-亚当斯综合征
症状 智力发育迟缓,特征性的面容特征(包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等),心脏先天性畸形,肌肉张力低下,言语能力延迟,行为特征(如多动、注意力不集中)等。
因素 贝克斯-亚当斯综合征是由于21号染色体上的基因突变导致的。这种突变可能是来自父亲或母亲的染色体异常,例如三体21号染色体(唐氏综合征),或者在染色体21上的部分基因突变。
治疗 治疗方案通常包括早期干预和康复治疗,以帮助儿童克服发育上的障碍。针对心脏畸形可能需要手术干预。行为和教育方面的治疗也可能对提高患者的生活质量有所帮助。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
炽热综合症 高热、头痛、全身肌肉疼痛、恶心、呕吐、腹泻、皮疹、意识模糊等。
潜在病毒感染综合征(PVIS) 疲劳乏力、体温异常、头痛、咳嗽、呼吸困难、肌肉疼痛、恶心、腹泻、皮疹、心律不齐等
海洋性发热病 海洋性发热病患者通常表现为以下症状:
脑干病变综合症 头晕、呕吐、眩晕、共济失调、面部麻木、视力模糊、听力损失、面部肌肉无力等。
幻觉性视力障碍症 患者表现为幻觉性视觉改变,包括视觉幻觉、视力模糊、视野缺损等。可能还伴随有头痛、眼痛、眼压感等不适症状。
针尖痛症 患者会突然出现强烈的刺痛感,通常集中在身体的特定区域,如手指尖、脚趾尖等。刺痛感持续时间短暂,但剧烈程度很高,可能引起患者的活动障碍和疼痛扰乱睡眠。
非典型脆骨病 易骨折、身高矮小、畸形骨骼、骨疼痛、关节活动度受限
熊猫综合征 面部肌肉僵硬、眼睑下垂、说话困难、手指颤动、步态不稳、抽搐等
麻痹性肌无力 肌肉无力、疲劳、眼睛困倦、眼睑下垂、咀嚼困难、说话困难、呼吸困难
脑脊髓炎 脑脊髓炎的症状可以因其引起的原因和影响的部位而有所不同。一般症状可能包括头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬、肌肉疼痛、疲劳、意识模糊、感觉异常、运动障碍、言语困难、视力问题等。