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神经节苷脂代谢紊乱症

疾病 神经节苷脂代谢紊乱症
症状 视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。
因素 神经节苷脂代谢紊乱症是一组遗传性疾病,通常由一种或多种酶的缺陷导致,这些酶参与神经节苷脂的合成或降解。不同类型的神经节苷脂病由不同基因的突变引起。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂代谢紊乱症的方法,但可以通过对症治疗来缓解症状和延缓疾病进展。治疗方法包括但不限于药物治疗、物理治疗、康复治疗、营养支持、家庭支持和庇护服务等。针对特定类型的神经节苷脂病,还可以考虑基因治疗或骨髓移植等措施。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
荒漠症 严重缺水、干燥的皮肤、口干舌燥、尿量减少、头晕、乏力、心率加快、体温升高
突发性听力下降综合征 突然耳聋,听力明显下降,耳鸣,头晕,耳部不适感。
耐药性肺结核 持续咳嗽,咳痰伴有血丝,胸痛,乏力,食欲不振,体重减轻
智慧失调综合征 认知障碍,记忆力减退,注意力不集中,思维混乱
曲线弯曲症 脊柱曲线异常,身体偏斜,肩膀和骨盆不平衡,背部肌肉不对称,行走困难,呼吸困难。
海洋中毒症候群 呕吐、腹泻、头痛、肌肉酸痛、恶心、腹痛、眩晕、心悸、呼吸困难、麻木或刺痛感、视力模糊等。
麻疯病 神经病变、皮肤损害、感觉丧失、肌肉萎缩、疼痛、溃疡、畸形、失明等。
微脑缺血 头晕、头痛、眩晕、视物模糊、肢体无力、言语不清、步态不稳等。
海洋性百日咳 持续性咳嗽,可能伴有呕吐,呼吸困难,发作性咳嗽甚至导致窒息。在年幼儿童中,可能表现为短暂性停止呼吸(窒息发作),呼吸短促,面部充血,或发绀。
晚期退行性神经病变 逐渐恶化的肌肉无力,运动困难,肢体抖动,语言障碍,认知能力下降,失眠,情绪波动等。